Как можно сдавать кровь на кариотип

  • 25 Окт 2019
  • Просмотров: 149
  • Комментариев:
  • Рейтинг: 0

Как сдавать кровь на кариотип? Этот вопрос интересует многих пациентов. Кариотип – это отражение хромосомного набора человека. Биологическая норма составляет 46 хромосом, или же 23 пары хромосом. Двадцать третья пара – различная и отвечает за половой признак человека. Если она имеет структуру ХХ, то это женский набор, если же XY – то мужской. Анализ на кариотип – распространенный и проводится как взрослым, так и детям.

Анализ крови на кариотип

Благодаря этой процедуре можно исключить или приступить к лечению различных генетических заболеваний.

Для проведения исследования кариотипа у человека берут анализ венозной крови, которую подвергают специальным видам обработок, благодаря чему окрашиваются хромосомные клетки, которые в дальнейшем изучают под микроскопом.

Анализ типа – FISH дает возможность провести анализ хромосом с помощью использования красителя, обладающего флуоресцентными свойствами.

Что такое кариотип

Нормальный кариотип женщины и мужчиныКариотипом называется полный хромосомный набор в клетках человека. Нормальным является содержание внутри соматических клеток человека 23 пар, или же 46 хромосом. Каждая пара – это слияние двух хромосом различных организмов, то есть одна хромосома – от матери, одна – от отца. Хромосомы могут менять свой вид в зависимости от протекания клеточного цикла. Во время протекания интерфазы локализация хромосом происходит в ядре, в этот период они не находятся в спиральном порядке, и их очень трудно исследовать.

Последний фактор является решающим, поэтому для исследования берут хромосомные наборы, находящиеся в одной из стадий деления – метафаза или митоз. Если рассматривать хромосомы в период метафазы, то они в микроскопе будут иметь вид молекул ДНК. Специальные белковые вещества производят их упаковку в похожие на палочки сверхспиральные структуры. Благодаря этому большое количество хромосом очень плотно размещается в объеме одного ядра клетки.

Для создания кариотипа делается несколько фотографий хромосом под микроскопом, далее они собираются, все хромосомы нумеруются. Значит, можно сделать вывод, что кариотип – это пронумерованные хромосомные пары гомологичных хромосом. Для создания верного кариотипа изображения хромосом располагают вертикально, так, чтобы короткие плечики смотрели вверх, а нумеруют строго в порядке уменьшения размеров.

Читайте также:  Значение и проведение анализа кала на скрытую кровь

Пару хромосом, отвечающую за пол человека, размещают последней вне зависимости от размеров.

Зачем сдавать кровь на кариотип

Генетические паталогии ребенка - причина сдачи анализа на кариотип

Обследование людей на кариотип назначается очень нечасто и в ограниченных количествах, для этого обследования требуется наличие хотя бы одной из причин:

  • ребенок родился с какими-либо генетическими патологиями или при наличии патологии, вызванной хромосомами, у родственников отца или матери (исследование нужно, так как болезни хромосом передаются по наследству);
  • при бесплодии;
  • если ребенок родился значительно раньше положенного срока, либо же при выкидыше до 12-й недели беременности;
  • если на родителей или самого ребенка было оказано прямое воздействие радиации, или же условия работы связаны с вредными отходами и веществами.

Как сдавать кровь на кариотип

Консультация врача по поводу анализа крови на кариотип

Данный вид анализов можно сдавать в лабораториях ЦИР или других специализированных заведениях, а также в больших клиниках. Но просто прийти и сдать анализ не выйдет, так как нужно обязательно перед этим осуществить предварительную запись. Анализ кариотипа может быть проведен двумя способами:

  • кариотипирование без аберрации (этот вид анализа предоставляет данные о генетическом наборе человека, о количестве хромосом, а также о серьезных изменениях в полученных хромосомах от родителей);
  • кариотипирование с аберрацией (это исследование показывает изменения в хромосомах, которые получили свое развитие во время жизни под действием каких-либо внешних факторов).

Кроме генетических отклонений, этот вид анализов может назначаться врачом некоторым супружеским парам, которые по какой-то причине не могут иметь детей. При этом анализ кариотипа является анализом на бесплодие, который должны сдать оба супруга. Поскольку у всех есть работа, это можно сделать в разные дни, на результат это никак не повлияет.

Если у одного супруга в семье были генетические отклонения, то врач может назначить провериться только ему, в большинстве случаев опасения подтверждаются. Но есть большой шанс, что при соблюдении всех рекомендаций можно будет зачать ребенка.

Читайте также:  Какова норма сахара в крови у детей и взрослых?

Как производится анализ кариотипа

Молекулярный анализ хромосомДля проведения этого анализа нужно взять пробу любых человеческих клеток, которые способны делиться. В большинстве случаев используют лимфоциты из крови. Для начала берется кровь из вены в идеально чистую, простерилизованную пробирку. Перед сдачей анализов никаких подготовительных мер или ограничений не требуется. Перед походом в лабораторию можно плотно поесть или перекусить.

Чтобы заставить клетки крови выйти из состояния покоя для возможности обследования в них добавляют раствор – фитогемагглютинин. Кроме клеток крови можно использовать и клетки костного мозга или даже фибробласты кожи. В любом случае перед самим снятием показателя в раствор клеток добавляются вещества, провоцирующие их активное деление, это может быть колхицин или нокадазол.

Кроме деления, эти препараты не дают образовываться микротрубочкам, не дают расходиться хроматидам к полюсам деления клетки и окончанию митоза. После всех этих процедур и перед окончательным снимком хромосомы нужно окрасить различными видами красителей для более удобного определения и выявления их на снимках.

Как видите, сдача крови на кариотип не является рядовой процедурой, которую могут осуществить в любой больнице. Это очень сложный процесс, который требует определенных знаний, идеальной стерильной обстановки, специализированных препаратов и различных медицинских машин. Поэтому для больных достаточно трудно найти нужные пункты сдачи. Кроме того, нужно произвести заранее запись и дождаться своей очереди.

Правда, после этого этапа больше не потребуется от пациента ничего до самой процедуры – ни подготовки, ни диеты не требуется. Во время анализа на кариотип у вас возьмут кровь из вены. После проведения анализа вы получите ответ о состоянии своего организма, о наличии или отсутствии хромосомных отклонений. После этого лечащий врач назначит вам специальные медицинские препараты если не для лечения, то для поддержания и улучшения состояния.

В первую очередь стоит проходить данное обследование хотя бы раз в несколько лет тем, кто работает на вредных работах, или тем, кто не может иметь детей. У последних появляется значительный шанс на выздоровление.